Я Невролог Неврология

Здоровье — это состояние полного физического, душевного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических дефектов! - Канал Врача Кардиолога - Канал Врача Эндокринолога - Медицинская Литература - Канал Врача Невролога - Канал Врача Педиатра - Канал Врача Косметолога - Канал врача Стоматолога - Канал Врача Дерматолога Трихолога - Канал Врача Уролога - Канал врача Гинеколога - Канал Врача Подолога - Канал Врача Трихолога - Канал Врача Узи УЗД - Канал врача Хирурга Хирургия - Литература для Косметологов - Канал Диетолога Нутрициолога - Канал Терапевта - Канал Гастроэнтеролога - Канал Лора - Канал Офтальмолога - Канал Фармацевт Аптека - Канал Радиолога | Лучевой диагностики| КТ| МРТ - Канал Аллерголога Иммунолога - Канал Психолога Психиатра Подпишитесь и получите полный набор знаний здоровья!

Когда гипосмия — это не просто последствия ковида: маска гидроцефалии 🩺 Клиническая картина Пациентка, 14 лет, обратилась с жалобами на снижение обоняния — гипосмию (частичная потеря способности чувствовать запахи) и заложенность носа. Симптомы связывали с перенесенным два года назад COVID-19 и аллергическим ринитом (воспаление слизистой носа). При осмотре выявлена гипертрофия (увеличение объема) нижних носовых раковин. После проведения аденотомии (удаление глоточной миндалины) заложенность исчезла, однако обоняние не восстановилось. Напротив, развилась аносмия (полная потеря чувствительности к запахам) и периодические головные боли. 🧪 Диагностика Тестирование обоняния Sniffin' Sticks — 4 балла из 12 (норма: более 10), что подтвердило выраженный дефицит. МРТ головного мозга: выявлена окклюзия (закупорка) водопровода мозга. Обнаружено расширение третьего и боковых желудочков, а также истончение церебральной паренхимы (ткани мозга). Отмечено опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие. Данная картина характерна для некоcommunicating гидроцефалии (водянка мозга из-за нарушения оттока ликвора). Лабораторные анализы крови были в пределах референсных значений. ⚡️ Почему этот случай особенный Диагностическая ловушка заключалась в «очевидном» анамнезе: постковидный синдром и лор-патология маскировали грозное нейрохирургическое заболевание. Изолированная потеря обоняния крайне редко бывает единственным клиническим проявлением окклюзионной гидроцефалии у подростков без выраженной общемозговой симптоматики. 💬 Человеческая сторона Семья и врачи долгое время фокусировались на аллергии, надеясь на успех стандартных операций. Сохраняющаяся пустота в мире запахов стала для девочки серьезным поводом для тревоги. 💊 Диагноз и терапия Финальный диагноз: некоррелирующая (окклюзионная) гидроцефалия вследствие стеноза (сужения) водопровода мозга. Несмотря на нормальную морфологию обонятельных луковиц, высокое внутричерепное давление нарушало центральную обработку запахов. Тактика лечения: проведена эндоскопическая вентрикулостомия третьего желудочка (создание альтернативного пути для оттока жидкости). После операции головные боли исчезли. При контрольном тестировании Sniffin' Sticks через несколько месяцев результат составил 13 из 14 баллов, что соответствует полной норме. Случай доказывает: упорная аносмия требует исключения интракраниальных (внутричерепных) патологий.

Как музыка восстанавливает мозг. Необычные выводы нового исследования 📊В статье, которая вышла в журнале Frontiers in Neuroscience в 2023 году, описано целых 15 пациентов. Но метод, который описывается в работе, уникальный: знакомая музыка, а точнее знакомые песни оказались способными восстановить разрушенные нервные волокна у пациентов «в коме». Расскажем обо всем по порядку. ✅Объектом интереса исследователей стали пациенты, о которых в медицинских сериалах говорят — «больной уже много лет в коме». Хотя так говорить не совсем корректно. Несмотря на то что уровень поражения сознания таких пациентов оценивается по шкале комы Глазго, в которой три балла — минимальная оценка, а 15 — максимальная (каждый из нас в состоянии бодрствования имеет 15 баллов по этой шкале), кома — состояние острое, и в коме пациент находится первые 28 дней. Затем диагноз меняется. В зависимости от того, насколько ярко выражено нарушение сознания, говорят о синдроме ареактивного бодрствования (раньше — вегетативное состояние) или о состоянии минимального сознания (чуть лучше, чем вегетативное состояние). Именно с такими пациентами и работали китайские врачи. ✅Изначально в исследовании приняло участие 20 пациентов, однако до финала дошли 15: пятеро выбыли по причине заражения COVID-19 и другим причинам. 15 пациентов разделили на три группы по 5 пациентов. Первая группа — первый «контроль» — получала стандартный медикаментозный и физиотерапевтический уход для пациентов в состоянии минимального сознания. 📊 Вторая группа — второй «контроль» — дополнительно получала «семейную терапию». Она заключалась в том, что члены семьи пациента записывали для него получасовые истории из жизни, «разговаривали с ним», пусть и в записи. Третья группа — интервенционная, которую вел музыкальный терапевт. Здесь тоже были получасовые сеансы, которые состояли из трех частей. «Приветственной песни» на 2,5 минут, сочиненной музыкотерапевтом, основного блока по 25 минут, который включал в себя исполнение эмоционально значимой для пациента музыки (например, для одного пациента спели песню из фильма, который он смотрел с мамой до травмы, в целом песни выбирались из любимых пациентами), и «прощальной песни», также сочиненной музыкотерапевтом. ✅Вторая и третья группы получали по пять сеансов в неделю по 30 минут каждый на протяжении месяца. То есть каждый пациент получил по 20 сеансов семейной или музыкальной терапии. До и после терапии проводилось измерение работы вегетативной нервной системы и структуры белого вещества при помощи диффузной тензорной трактографии. 📊Результаты оказались впечатляющими. Первая контрольная группа предсказуемо за месяц не показала никаких изменений ни в клинических показателях, ни в работе вегетативной нервной системы, ни в структуре белого вещества. В группе семейной терапии пошло слабое улучшение в работе вегетативной нервной системы и кратковременный клинический отклик (например, более частое открывание глаз), однако никаких изменений в структуре белого вещества не наблюдалось на этом временном промежутке. ✅Группа музыкальной терапии показала как сильное улучшение всех показателей вегетативной нервной системы (выросли оба показателя — и симпатика, и парасимпатика, что говорит о сбалансированной активации). 📊Ученые зафиксировали увеличение доли анизотропии (FA) — показателя целостности белого вещества мозга. Это привело к значительным улучшениям в клинической картине: переход из состояния минимального сознания в состояние «выход из МСС» или даже ясное сознание. ✅Таким образом, музыка (а точнее — пение, а «нейроны пения» — это совсем отдельная популяция нейронов) оказалась очень сильным клиническим инструментом для работы с такими тяжелыми пациентами.

Просто показываем промокод Просто предлагаем съездить отдохнуть со скидкой 5000 рублей от Яндекс Путешествий. Больше ничего от вас не хотим, потому что понимаем, что сил нет. Забронировать #реклама travel.yandex.ru О рекламодателе

⚡Миотоническая дистрофия — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся прогрессирующей миотонией (длительным мышечным сокращением/затруднением расслабления мышцы) и мышечной слабостью, а также системными проявлениями, включая катаракту, нарушения проводимости сердца и эндокринные нарушения. А. Миотоническая дистрофия 1 типа (DM1) Причина: аутосомно-доминантная мутация гена DMPK. Выделяют 4 клинических фенотипа: 1) Классическая DM1 — самый частый вариант. Типичное начало: 20–39 лет (реже при дебюте ≥40 лет). Проявления: прогрессирующие миотония и слабость + мультисистемное поражение, включая: катаракту, нарушения сердечной проводимости, дисфагию и желудочно-кишечные симптомы, гиперсомнию и др. 2) Врожденная DM1 Неонатально: выраженная гипотония, слабость, плохое кормление, дыхательные нарушения. Далее: задержка моторного развития и интеллектуальные нарушения. 3) DM1 с началом в детском возрасте Чаще: когнитивные нарушения, иногда психиатрические симптомы. Выраженная мышечная симптоматика может отсутствовать в начале. Типичное начало: 1–10 лет. Прогрессирующие признаки классической DM1 нередко формируются позже. 4) Лёгкая DM1 Начало после 40 лет. Симптомы обычно мягкие: катаракта, мышечная слабость/атрофия, миотония. Б. Миотоническая дистрофия 2 типа (DM2) Причина: аутосомно-доминантная мутация гена CNBP. Возможные проявления: миалгии, катаракта, миотония, тестикулярная недостаточность, дефекты сердечной проводимости, желудочно-кишечные проявления, нарушения сна. Основная инвалидизирующая проблема у большинства пациентов — проксимальная слабость мышц конечностей. Дебют обычно в 3–5 десятилетии жизни. ✅Патогенез. Гены DMPK и CNBP не имеют функциональной связи, однако клинические признаки DM1 и DM2 сходны. Одна из теорий предполагает, что обе формы обусловлены токсическим действием аномальной РНК. Для обоих генов экспансии повторов расположены в участках генома, не кодирующих белки. Экспансия повторов в DMPK приводит к образованию мутантной РНК с длинными трактами CUG или CCUG-повторов. Белок MBNL (muscleblind-like 1) связывается (секвестрируется) в CUG-повторах, что вызывает потерю его функции. CUGBP1 (CUG-binding protein 1) повышается через сигнальный путь. Последствия включают нарушение регуляции альтернативного сплайсинга, трансляции мРНК и стабильности мРНК, что приводит к физиологическим изменениям, формирующим клинические проявления.

Проблема приверженности лечению

Та самая CRM Битрикс24 CRM. В одном продукте уже есть чаты, задачи, нейросеть, приём платежей и интеграция с 1С. Вся информация о клиентах и сделках хранится в единой базе, доступной с любого устройства. Руководитель видит отчёты, менеджеры экономят время на рутине, маркетологи получают данные для анализа. Для любого числа сотрудников. Начните с бесплатного тарифа. Узнать больше #реклама 16+ bitrix24.ru О рекламодателе

⚡Алгоритм диагностики тиннитуса. Совсем недавно в журнале Nature reviews disease primers вышла статья на тему: Tinnitus. ✅Оригинал статьи для ознакомления ниже. В документе можно будет посмотреть интересную таблицу: Варианты лечения тиннитуса (в алфавитном порядке), их доказательства и рекомендации из наиболее важных руководств.

Срочно! Разыскиваются Врачи Молодые врачи решили объединиться и сделать знания доступными для каждого. Вступайте в наше сообщество врачей! Кроме команды единомышленников, с которыми можно обсудить клинические случаи и тактику ведения пациентов, в наших каналах проходит бесплатное обучение. - Канал Врача Кардиолога - Канал Врача Эндокринолога - Медицинская Литература - Канал Врача Невролога - Канал Врача Педиатра - Канал Врача Косметолога - Канал врача Стоматолога - Канал Врача Дерматолога Трихолога - Канал Врача Уролога - Канал врача Гинеколога - Канал Врача Подолога - Канал Врача Трихолога - Канал Врача Узи УЗД - Канал врача Хирурга Хирургия - Литература для Косметологов - Канал Диетолога Нутрициолога - Канал Терапевта - Канал Гастроэнтеролога - Канал Лора - Канал Офтальмолога - Канал Фармацевт Аптека - Канал Радиолога | Лучевой диагностики| КТ| МРТ - Канал Аллерголога Иммунолога - Канал Психолога Психиатра - Канал Я Онколог Онкология - Владельцы Медицинских Клиник В каждом канале публикуются клинические случаи по конкретной специализации, обновления рекомендаций Минздрава, результаты российских и зарубежных исследований. Подписывайтесь и рекомендуйте коллегам!

📍Пациентка С., 61 год, проходила лечение с диагнозом «системная склеродермия, хроническая, лимитированная форма». 20 марта 2023 года была переведена в неврологическое отделение для дообследования из-за слабости в конечностях, затруднений при глотании и одышки. С 3 лет у нее наблюдалась «неуклюжесть» при ходьбе. В 5 лет был установлен диагноз «миопатия». В 14 лет в Ленинградском педиатрическом институте диагностировали «невральную амиотрофию Шарко–Мари». Заболевание прогрессировало, и к 24 годам появилась слабость в проксимальных отделах ног. Электромиография выявила поражение мотонейронов, поставив диагноз «дистальная спинальная мышечная атрофия». 🖇Состояние ухудшалось: к 30 годам пациентка начала пользоваться тростью, к 50 годам развились сколиоз и утрата способности ходить, к 59 годам появились нарушения дыхания и глотания. При обследовании 20.03.2023 отмечались снижение глоточного рефлекса, дисфония, гипотрофия языка и конечностей, контрактуры суставов. Мышечная сила была снижена до 0-4 баллов в разных группах мышц, отсутствовали рефлексы и вибрационная чувствительность на ногах. Также выявлены деформации позвоночника. 👤Пациентка с грубым сколиозом и гиперлордозом прошла стимуляционную и игольчатую электронейромиографию, выявив хронический диффузный денервационный процесс в мышцах конечностей. Спирометрия показала жизненную емкость легких 1,96 л (79,66%) и нормальную проходимость дыхательных путей. Консультации ЛОР-специалиста и логопеда выявили парез голосовых связок, легкую дизартрию и дисфагию. Заболевание началось в детстве с слабости в ногах и прогрессировало до мышечных атрофий, гипотонии и утраты рефлексов. Развились бульбарный синдром, дыхательные нарушения, кифосколиоз и контрактуры суставов. Это потребовало дифференциальной диагностики между дистальной спинальной мышечной атрофией и наследственной моторно-сенсорной полинейропатией. ⚪️ Полноэкзомное секвенирование ДНК подтвердило диагноз — ШМТ2А, выявив вариант в гене MFN2 (Chr1:12062091, rs879254011, NM₀14874.4:c.1091G>C:p.Arg364Pro) в гетерозиготном состоянии. ✍🏻Авторы: Алексеева Т.М., Власенко А.И., Демешенок В.С., Павлова Т.А., Смирнова А.Ю., Фомичева Ю.В., Костарева А.А.

Двусторонняя глиома таламуса у ребенка: когда МРТ маскирует агрессивную опухоль 🩺 Клиническая картина Мальчик, 3 года, поступил с жалобами на косоглазие (нарушение соосности глаз) и нарастающую слабость в левых конечностях, развившуюся за две недели. При осмотре выявлен левосторонний гемипарез (частичный паралич одной стороны тела) и паралич VI пары черепных нервов (отвечает за движение глаза наружу). Общеинфекционные симптомы отсутствовали. Клиническая картина указывала на быстрорастущее поражение в области ствола или глубинных структур головного мозга, нарушающее проводящие пути и работу ядер нервов. 🧪 Диагностика На МРТ головного мозга (1.5 Тл) обнаружены симметричные очаги в таламусах (зрительные бугры) и базальных ганглиях. Характеристики сигнала: T2/FLAIR — гипертензивный (яркий), T1 — гипотензивный (темный). Контрастное усиление и ограничение диффузии отсутствовали. Спинномозговая жидкость без патологии. Метаболический профиль в норме. Исследование удаленной ткани: H3K27M — положительно (мутация в гене гистона), H3K27me3 — глобальная потеря в ядрах (эпигенетический маркер), IDH1/2 и BRAF V600E — отрицательно (отсутствие характерных для других глиом мутаций). ⚡ Почему этот случай особенный Случай — диагностическая ловушка. Идеально симметричное поражение обоих таламусов без накопления контраста обычно указывает на метаболические нарушения или воспаление (например, энцефалит). Однако здесь за «мирной» картиной скрывалась диффузная срединная глиома — одна из самых агрессивных опухолей в детской нейроонкологии. 💬 Человеческая сторона Семья столкнулась с потрясением: здоровый ребенок за две недели потерял подвижность. Эмпатичное консультирование помогло родителям принять решение о сложной операции ради постановки точного диагноза. 💊 Диагноз и терапия Окончательный клинический диагноз: диффузная срединная глиома, H3 K27-измененная (WHO Grade IV — четвертая, высшая степень злокачественности). Учитывая глубокое расположение, была проведена максимально возможная резекция (удаление) доминантного очага слева для декомпрессии (снижения давления на ткани). В послеоперационном периоде наблюдался транзиторный (временный) правосторонний гемипарез из-за отека, купированный реабилитацией. Тактика лечения выбрана мультидисциплинарно: послеоперационная лучевая терапия на область опухоли в сочетании с химиотерапией препаратом Темозоломид. Несмотря на паллиативный характер мер, это стандарт для обеспечения краткосрочной стабилизации.

Молодые нейроны в стареющем мозге защищают от деменции. В исследовании, опубликованном в Cell Stem Cell, обнаружили, что в гиппокампе человека даже в глубокой старости (до 90 лет) присутствуют незрелые нейроны, характерные для более молодого биологического возраста. Темы нейрогенеза в гиппокампе спорны: одни исследования утверждают, что новые нейроны образуются всю жизнь, другие — что их количество падает уже в детстве. Около 30% пожилых людей с выраженной патологией болезни Альцгеймера не страдают деменцией. Роль незрелых нейронов в этом процессе была неясна. Ученые изучили гиппокампы 24 доноров, разделенных на 4 группы по степени патологии. Выяснили, что даже у старше 80 лет мозг продолжает производить незрелые нейроны, которые составляют около 12% клеток зубчатой извилины. Эти нейроны показывают повышенную экспрессию генов, связанных с нейрогенезом и защитой от старения. В резистентной группе наблюдается активизация генов выживания (CLU и PSAP), защищающих нейроны. Авторы предполагают, что незрелые нейроны не только замещают старые клетки, но и поддерживают здоровье гиппокампа, активируя генетические программы для борьбы с повреждениями. Исследование предлагает молекулярные мишени для стимуляции пластичности при болезни Альцгеймера и объясняет, почему некоторые пациенты сохраняют ясный ум благодаря правильной работе незрелых нейронов. Источник: vk.cc/cYhQYT (https://vk.com/away.php?to=https%3A%2F%2Fvk.cc%2FcYhQYT&utf=1)

Рекламный канал для любой индустрии: от фармы до FMCG Яндекс ПромоСтраницы — это рекламный сервис для создания и продвижения статей в РСЯ и на Поиске. ПромоСтраницы уже работают на достижение целей бизнеса в фарме, beauty, финансах, авто, FMCG и других сферах. Собрали свежие кейсы рекламодателей из разных ниш: в каждом — реальные цифры, готовые решения и приёмы, среди которых вы найдёте что-то релевантное и вам. Переходите на страницу, изучайте и забирайте готовые подходы для роста вашего бизнеса. Узнать больше #реклама promopages.yandex.ru О рекламодателе

Нейрохирургическая ловушка: когда стимуляция мозга отключает связь с реальностью 🩺 Клиническая картина В серию наблюдений вошли трое пациентов (две женщины 56 и 58 лет, мужчина 53 лет) с болезнью Паркинсона, столкнувшихся с тяжелыми психотическими симптомами после установки DBS (глубокая стимуляция мозга — вживление электродов в подкорковые структуры). У пациентов развились зрительные и слуховые галлюцинации (ложные восприятия), паранойя (преувеличенное чувство угрозы), мания преследования и суицидальное поведение. Симптомы возникали внезапно: от первой недели до трех месяцев после начала стимуляции субталамуса, при этом ранее активного психоза у них не наблюдалось. 🧪 Диагностика При оценке по шкале UPDRS-III (оценка двигательных функций) выявлены значительные исходные нарушения: у мужчины показатель составил 77 (норма: 0). Послеоперационная КТ головного мозга подтвердила корректное положение электродов. Лабораторные тесты исключили инфекционный делирий (острое помрачение сознания). Дозы леводопы — основного препарата — составляли 250 мг/день, что не объясняло остроту психоза. Ключевым диагностическим признаком стала временная связь между настройкой параметров стимулятора и появлением бредовых идей. ⚡️ Почему этот случай особенный Развитие психоза после DBS — редкая и опасная «диагностическая ловушка». В отличие от типичного психоза при болезни Паркинсона, который нарастает годами, здесь симптомы возникают бурно. Это связано с феноменом «микроповреждения» тканей электродом или воздействием тока на лимбические (отвечающие за эмоции) цепи мозга. 💬 Человеческая сторона Пациенты и их семьи оказались в ситуации «одно лечим — другое калечим». Улучшение способности ходить сопровождалось потерей личности и агрессией, что привело одного из пациентов к попытке самоубийства и разрушило повседневную жизнь близких. 💊 Диагноз и терапия Финальный диагноз: DBS-индуцированные психотические симптомы. В отличие от стандартной прогрессии болезни, это состояние требует мультидисциплинарного подхода. В первом случае помогла комбинация Clozapine (Клозапин) 50 мг/сутки и антидепрессанта Mirtazapine (Миртазапин) 30 мг/сутки. Второму пациенту потребовалась интенсификация терапии Clozapine до 25 мг и добавление нейролептика Trifluoperazine (Трифлуоперазин). В третьем, наиболее тяжелом случае, медикаментозная коррекция (Quetiapine 150 мг) не принесла успеха, и стимулятор пришлось полностью отключить. Выбор тактики обусловлен необходимостью балансировать между подавлением галлюцинаций и сохранением двигательной активности, так как многие антипсихотики усиливают скованность.

Энцефалопатия как маска миеломы: диагностический квест при гиперкальциемии 🩺 Клиническая картина Пациент, мужчина 67 лет, доставлен с жалобами на прогрессирующее в течение недели спутанное сознание (синдром нарушения ориентации и восприятия). В анамнезе: сахарный диабет, гипертония и злоупотребление алкоголем в прошлом. При осмотре: дезориентирован, заторможен, контакт затруднен. Кожные покровы сухие, признаки дегидратации (обезвоживания). Очаговой неврологической симптоматики (специфических признаков поражения отделов мозга) и ригидности затылочных мышц не выявлено. Живот мягкий, отмечено увеличение печени и селезенки. Предварительный поиск причин включал подозрение на инсульт или печеночную кому. 🧪 Диагностика Лабораторно выявлены критические отклонения: общий кальций — 16,69 мг/дл (норма: 8,5–10,5), креатинин — 3,55 мг/дл (норма: 0,7–1,3), мочевина — 124,8 мг/дл (норма: 15–45). Гемоглобин — 10,8 г/дл (норма: 13–17), СОЭ — 92 мм/ч (норма: до 15). СРБ — 6,38 мг/л (норма: до 5). Глюкоза и аммиак в норме. КТ головного мозга исключила острый инсульт. УЗИ показало почки нормальных размеров, что нехарактерно для терминальной ХПН (хронической почечной недостаточности). Электрофорез белков выявил моноклональный компонент IgG-каппа, подтвердив парапротеинемию (наличие аномальных белков). ⚡️ Почему этот случай особенный Главная ловушка — сочетание алкогольного анамнеза и инсульта в прошлом, что направляло клиницистов по ложному следу нейротоксичности. Однако гиперкальциемическая энцефалопатия стала редким первым и единственным ярким проявлением недиагностированной ранее множественной миеломы, протекающей без типичных костных болей и патологических переломов. 💬 Человеческая сторона Семья пациента была крайне напугана внезапным угасанием его личности. Потеря базовых навыков общения и дезориентация за неделю превратили активного мужчину в беспомощного пациента. 💊 Диагноз и терапия Финальный диагноз: Множественная миелома, стадия по критериям CRAB (гиперкальциемия, почечная недостаточность, анемия). Гиперкальциемическая энцефалопатия. Острое повреждение почек. Тактика лечения заключалась в агрессивной инфузионной терапии (внутривенное введение растворов) и форсированном диурезе петлевыми диуретиками (фуросемид) для выведения кальция. Учитывая сопутствующую сердечную недостаточность (фракция выброса 35%), терапия проводилась с осторожностью. Назначение системных кортикостероидов (дексаметазон) привело к быстрому регрессу неврологических симптомов и нормализации уровня кальция. Пациент переведен в гематологическое отделение для специфической химиотерапии.

Болезнь Вильсона у подростка: трудный путь к диагнозу в условиях дефицита ресурсов 🩺 Клиническая картина Пациент — мальчик, 13 лет. Поступил с жалобами на прогрессирующие отеки тела, начавшиеся с периорбитальной области (вокруг глаз), и перемежающуюся желтуху (окрашивание кожи в желтый цвет). При осмотре выявлена выраженная бледность, массивный асцит (свободная жидкость в животе) и кольца Кайзера-Флейшера (коричневая пигментация по периферии роговицы). Позже присоединились нейропсихиатрические симптомы: ажитация (двигательное возбуждение), галлюцинации, дизартрия (нарушение речи), дисфагия (затруднение глотания) и судорожные приступы. В анамнезе — близкородственный брак родителей и ранняя смерть троих сиблингов (братьев или сестер). 🧪 Диагностика Лабораторно: медь в сыворотке — 57 мкг/дл (норма: 80–190), альбумин — 14 г/л (норма: 35–50), тромбоциты — 110 × 10³/мкл (норма: 150–450). АСТ — 75 Ед/л (норма: до 40), АЛТ — 52 Ед/л (норма: до 40), гемоглобин — 9,8 г/дл (норма: 13–16). УЗИ выявило признаки цирроза и портальной гипертензии (высокое давление в системе воротной вены). МРТ головного мозга показала гиперпластичность базальных ганглиев (узлы в глубине мозга) — симптом «лица гигантской панды». Итоговый балл по шкале Лейпцига составил 7 из 10. ⚡ Почему этот случай особенный Случай демонстрирует коварство болезни Вильсона в педиатрии: от ошибочного подозрения на нефротический синдром до фульминантного (молниеносного) неврологического спада. Диагностика в условиях военного конфликта в Судане ограничена отсутствием тестов на церулоплазмин и суточную экскрецию меди, что заставляет опираться на клинические маркеры. 💬 Человеческая сторона Семья уже потеряла троих детей при невыясненных обстоятельствах. Надежда на спасение последнего сына разбивается о невозможность достать жизненно важные лекарства из-за боевых действий в стране. 💊 Диагноз и терапия Клинический диагноз: Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация), смешанная форма, стадия декомпенсированного цирроза. Терапия первой линии включала D-пеницилламин (хелатор — вещество, выводящее медь) в дозе 20 мг/кг, препараты цинка и симптоматическое лечение психоза оланзапином. Несмотря на лечение, состояние ухудшилось до апаллического статуса. Триентин (альтернативный хелатор) в регионе недоступен. Из-за высокого риска летальности (7 баллов по индексу Назера) пациенту показана экстренная трансплантация печени, организация которой затруднена логистическими барьерами.

Спастическая параплегия, связанная с геном FA2H Семейный случай с поздним началом 📍Сестры О.К. 47 лет и А.К. 45 лет, жительницы Московской обл., обратились в консультативное отделение МГНЦ по поводу прогрессирующего психоневрологического заболевания; направлены с подозрением на церебральную аутосомно-доминантную артериопатию с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией. ⚪️Жалобы и анамнестические данные со слов сопровождавшей больных матери и из медицинских документов. 🖇Жалобы сестер сходны: трудность ходьбы, снижение интеллекта и памяти, нарушения поведения. Преморбидной патологии не было, соматически Болезнь О.К. началась в 40 лет с нарушений ходьбы: замедление, неустойчивость, подволакивание ног, позже — падения. С 42—43 лет изменилось поведение: стала эмоционально лабильной, эпизодически агрессивной; с 44—45 лет явное снижение интеллекта; в 45 лет суицидальная попытка. 🖇МРТ головного мозга в 47 лет: перивентрикулярная лейкопатия, гипоинтенсивность в области бледного шара, атрофические изменения коры и мозжечка. Вначале, не учитывая семейный анамнез, подозревали рассеянный склероз, MOG-IG-ассоциированный энцефаломиелит; затем предположили ЦАДАСИЛ. ⚪️У А.К. трудности ходьбы появились значительно раньше, чем у сестры, — с 25 лет, медленно прогрессировали; ходила без опоры, работала. Примерно с 40 лет изменилось поведение: стала раздражительной, неадекватной в быту, конфликтной, нецензурно выражалась на работе, в связи с чем была уволена. В последние 2—3 года явно снизился интеллект. Нарушения ходьбы наросли, стала падать даже в квартире. Как и сестра, почти не выходит из дома, не имеет занятий, не может выполнять домашнюю работу. 🖇МРТ головного мозга в 45 лет: негрубая перивентрикулярная лейкопатия, гипоинтенсивность в области бледного шара, выраженные атрофические изменения коры и мозжечка, истончение мозолистого тела. ⚪️Электроэнцефалограмма: умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности мозга, негрубая фокальная полиморфная медленная активность тэта-диапазона до 180 мвВ в теменно-височных областях, D>S. К сожалению, развернутое нейропсихологическое тестирование сестер и скрининговая оценка по когнитивным шкалам не проведены ввиду отсутствия соответствующих специалистов в МГНЦ; ранее эти исследования также не проводились. ⚪️Когнитивные функции, оцененные на основании клинической картины и данных анамнеза, наиболее вероятно имеют подкорково-лобный характер, что согласуется в том числе с описанными поведенческими изменениями. Клинико-генеалогические данные указывали на АР нейродегенеративное или нейрометаболическое заболевание с началом во взрослом возрасте, пирамидным синдромом, деменцией и лейкоэнцефалопатией при МРТ. Тип наследования, отсутствие повторных ишемических нарушений мозгового кровообращения, выраженный пирамидный синдром и МРТ-картина не соответствовали ЦАДАСИЛ. Клинически диагноз не установили. ⚪️Молекулярно-генетические исследования проведены в лабораториях ДНК-диагностики МГНЦ. При полногеномном секвенировании WGS у О.К. в экзоне 1 гена FA2H обнаружены два гетерозиготных миссенс-варианта: c.232G>A, p.Glu78Lys, ранее описанный как патогенный, и c.137G>A, p.Gly46Asp, описанный как вероятно патогенный. ⚪️При семейной верификации по Сэнгеру у сестер найдены оба варианта в компаунд-гетерозиготном состоянии, у матери — гетерозиготный вариант p.Glu78Lys. ✅Диагноз: «SPG35, семейный случай с поздним началом. Лечение неспецифичное у невролога, психиатра. Показано оформление инвалидности». 🧬Ген FA2H участвует в метаболизме сфинголипидов, гомозиготность по его патогенным вариантам вызывает дисмиелиногенез, что сближает SPG35 с рядом наследственных болезней обмена веществ, но биохимическая диагностика SPG35, как и других SPG, включенных в разные звенья липидного обмена, отсутствует. Единственный лабораторный метод диагностики — анализ ДНК. ✍🏻 Авторы: Руденская Г.Е., Бостанова Ф.М., Забненкова В.В., Николаева А.Ф., Мусатова В.В., Рыжкова О.П.

ДЕПРЕССИЯ. THE LANCET 2026: ГЛАВНОЕ ДЛЯ КЛИНИЦИСТА В The Lancet вышел клинический обзор «Depression» (Malhi et al.), пересобирающий логику ведения депрессии у взрослых. Главная идея: депрессию стоит оценивать не как разовый «диагноз по шкале», а как траекторию, требующую регулярной переоценки. Диагноз в трёх измерениях Депрессию предлагается описывать по трём осям: симптомы эпизода, тяжесть и функциональные нарушения, течение во времени. В первичной практике она часто прячется за жалобами на сон, боль, утомляемость и соматический дискомфорт. Шкалы — поддержка, а не замена интервью Скрининг без клинической оценки искажает картину: может и пропустить тяжёлую депрессию, и завысить лёгкие состояния. Ведущей остаётся клиническая беседа, а шкалы и дневники помогают видеть динамику. Не пропустить биполярность Депрессивный эпизод может оказаться дебютом биполярного расстройства, поэтому диагноз пересматривают при каждом контакте. Отдельно отмечена черепно-мозговая травма как фактор уязвимости — её стоит уточнять при атипичном течении. Образ жизни — реальная лечебная мишень Выделяют четыре стратегии: психообразование, образ жизни, психотерапию и фармакотерапию (нейромодуляция и ЭСТ — для резистентных случаев). Особенно сильна позиция физической активности: её эффект в ряде метаанализов сопоставим с КПТ и превосходит СИОЗС. Отказ от курения и алкоголя также улучшают исход. Антидепрессанты: переносимость впереди Препараты сопоставимы по эффективности, поэтому выбор определяют переносимость, безопасность, взаимодействия и предпочтения пациента. Базовые правила — низкая стартовая доза, постепенная титрация, ранний контроль ответа и продуманный план отмены. Источник: Malhi GS, Bell E, Stavdal A, Wu C-Y, Naylor A, Kumari V. Depression. The Lancet. 2026;407:1738–1754. doi:10.1016/S0140-6736(26)00201-1.

49% компаний, работающих с CRM в РФ, выбирают Битрикc24 В Битрикс24 CRM можно: • избавиться от рутины и автоматизировать задачи; • работать с документами, счетами и оплатами в одном окне; • принимать оплаты и подключать доставку напрямую из сервиса; • вести складской учёт и управлять товарами; • с помощью нейросети анализировать звонки, фиксировать договорённости и проверять качество работы менеджеров Есть бесплатный тариф. Начните работать уже сейчас Узнать больше #реклама 16+ bitrix24.ru О рекламодателе

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ БОЛЕЗНИ КРЕЙТЦФЕЛЬДТА–ЯКОБА Спорадическая болезнь Крейтцфельдта–Якоба — прионное заболевание с быстропрогрессирующей деменцией и летальным исходом за несколько месяцев. Достоверный диагноз требует нейропатологического подтверждения; прижизненно используют клинико-параклинические категории «достоверный», «вероятный», «возможный». 1. Вероятная БКЯ Быстропрогрессирующая деменция в сочетании не менее чем с двумя из четырёх признаков: -Миоклонии. -Зрительные или мозжечковые нарушения. -Пирамидные или экстрапирамидные нарушения. -Акинетический мутизм. И не менее одного подтверждающего теста: типичная ЭЭГ (периодические комплексы острых волн); гиперинтенсивность в хвостатом ядре и скорлупе либо не менее чем в двух областях коры на ДВИ/FLAIR-МРТ. Рутинное обследование не должно указывать на альтернативный диагноз. В обновлённом протоколе добавлен RT-QuIC: нейропсихиатрическое расстройство с положительным RT-QuIC в ликворе также соответствует вероятной БКЯ. 2. Возможная БКЯ Быстропрогрессирующая деменция, два из четырёх признаков и длительность менее 2 лет при отсутствии подтверждающих тестов. Параклинические маркеры Важно исключить курабельные имитаторы, прежде всего аутоиммунный энцефалит. Источник: CDC, 2018; обзор — Hermann et al., Lancet Neurol, 2021

Мужчина, 50 лет Обратился в отделение неотложной помощи с жалобами на головную боль, которая беспокоила его в течение месяца, и усиливающуюся слабость в левой руке и ноге. При осмотре было отмечено, что пациент не может поднять левую руку против силы тяжести или поднять левую ногу, преодолевая сопротивление. МРТ с контрастом: обнаружен очаг, накапливающий контраст, отек окружающих тканей. Очаг расположен рядом с большим серповидным отростком в правой лобно-теменной доле (панель А, стрелка; Т1-взвешенное изображение, сагиттальный срез). Реакция агглютинации частиц бледной трепонемы (Treponema pallidum particle agglutination, TPPA) в сыворотке крови была положительной, титр составил 1:16 в тесте с неокрашенной сывороткой с толуидиновым красным (TRUST). Анализ на вирус иммунодефицита человека дал отрицательный результат. Анализ спинномозговой жидкости показал лимфоцитарный плеоцитоз с положительным результатом TPPA. Гистопатологический анализ биоптата очага поражения головного мозга: обильная инфильтрация плазматическими клетками с артериолитом (вставка B) и спирохетами при иммуногистохимическом окрашивании (вставка C). Установлен диагноз "церебральная сифилитическая гумма". Это редкое проявление позднего сифилиса. Назначено лечение внутривенным введением пенициллина в течение двух недель. Через семь недель после завершения лечения слабость в левой руке уменьшилась, объем поражения головного мозга значительно сократился (панель D), а титр TRUST снизился до 1:2. Ke Xiao,  Ying Si. Cerebral Syphilitic Gumma. N Engl J Med 2026;394:1939. DOI: 10.1056/NEJMicm2518333

Здоровье — это состояние полного физического, душевного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических дефектов! - Канал Врача Кардиолога - Канал Врача Эндокринолога - Медицинская Литература - Канал Врача Невролога - Канал Врача Педиатра - Канал Врача Косметолога - Канал врача Стоматолога - Канал Врача Дерматолога Трихолога - Канал Врача Уролога - Канал врача Гинеколога - Канал Врача Подолога - Канал Врача Трихолога - Канал Врача Узи УЗД - Канал врача Хирурга Хирургия - Литература для Косметологов - Канал Диетолога Нутрициолога - Канал Терапевта - Канал Гастроэнтеролога - Канал Лора - Канал Офтальмолога - Канал Фармацевт Аптека - Канал Радиолога | Лучевой диагностики| КТ| МРТ - Канал Аллерголога Иммунолога - Канал Психолога Психиатра Подпишитесь и получите полный набор знаний здоровья!

A. Поля зрения правого и левого глаза значительно, но не полностью перекрывают друг друга. Поскольку височное поле зрения каждого глаза больше, чем носовое, существует участок поля зрения на крайних горизонтальных перифериях — «височный серп», — который обслуживается височным полем одного глаза, но выходит за пределы носового поля другого глаза. Поэтому очаг поражения в передних отделах затылочной доли может вызывать монокулярный дефект поля зрения, затрагивающий «височный серп» в глазу, контралатеральном очагу. B. На уровне зрительного перекрёста (хиазмы) волокна от носовой половины зрительных нервов (которые обеспечивают височные поля зрения каждого глаза) перекрещиваются и далее идут в противоположные зрительные тракты. Поражения хиазмы, особенно компрессионные, как правило, в первую очередь затрагивают эти перекрещивающиеся волокна в центральной части хиазмы, что приводит к битемпоральной гемианопсии. Обратите внимание: поскольку волокна в верхних отделах зрительного нерва и хиазмы соответствуют нижним полям зрения и наоборот, компрессия хиазмы снизу вызывает верхнюю битемпоральную гемианопсию (часто при аденомах гипофиза), тогда как компрессия сверху вызывает нижнюю битемпоральную гемианопсию (например, при краниофарингиомах). C. Афферентный зрачковый дефект может наблюдаться при поражениях зрительного тракта, обычно на стороне выпадения поля зрения и, следовательно, контралатерально очагу поражения зрительного тракта. Височное поле зрения (обслуживаемое носовыми волокнами зрительного нерва) больше, чем носовое поле зрения (обслуживаемое височными волокнами зрительного нерва). Это приводит к относительной «сверхпредставленности» носовых волокон зрительного нерва в составе зрительного тракта — то есть, поскольку в хиазме перекрещиваются только носовые волокна, зрительный тракт содержит большую долю носовых волокон от контралатерального глаза, чем височных волокон от ипсилатерального глаза. Следовательно, при поражении зрительного тракта сужение зрачка при освещении ипсилатерального глаза может быть более выраженным (поскольку поражены только височные волокна), чем при освещении контралатерального глаза (поскольку поражена большая часть носовых волокон), что приводит к контралатеральному афферентному зрачковому дефекту. Гемианопсии при поражениях зрительного тракта также имеют тенденцию быть неконгруэнтными (один глаз поражён больше, чем другой). D. «Макулярное сохранение» иногда наблюдается при ишемическом инсульте с поражением затылочной доли и отражает то, что кровоснабжение затылочного полюса вариабельно и может осуществляться из ветвей как средней мозговой артерии, так и задней мозговой артерии. Хотя этот признак присутствует не всегда при гемианопсии вследствие поражений затылочной доли, при наличии он обладает высокой топико‑диагностической значимостью. E. Квадрантанопсии при поражениях затылочной доли, как правило, «уважают» горизонтальный меридиан, тогда как при поражениях височных отделов зрительной лучистости дефект обычно не доходит полностью до горизонтального меридиана, а при поражениях теменных отделов зрительной лучистости дефект может распространяться за горизонтальный меридиан. F. Латеральное коленчатое тело состоит из медиального рога, латерального рога и хилуса (ворот). Медиальный и латеральный рога кровоснабжаются передней хориоидальной артерией (ветвью внутренней сонной артерии), а хилус кровоснабжается латеральной хориоидальной артерией (ветвью задней мозговой артерии). Инфаркты в бассейне передней хориоидальной артерии могут приводить к «четверной квадрантанопсии», а инфаркты в бассейне латеральной хориоидальной артерии — к горизонтальной секторано́псии.

Yandex Ecom Open Air — летнее событие про онлайн-продажи Yandex Ecom Open Air 2026 объединяет деловую программу, живое общение и атмосферу фестиваля в одном потоке. Здесь обсуждают технологии, которые становятся частью среды. Исследуют силы, которые влияют на весь рынок. Находят новые связи, идеи и точки роста. В течение дня пространство фестиваля наполняют выступления, дискуссии, встречи, специальные форматы, музыка и активности партнёров. Присоединиться к происходящему можно из любой точки — на площадке фестиваля или через онлайн-трансляцию. Зарегистрироваться #реклама 18+ ecomfest.ru О рекламодателе

Опухоль в области яремного отверстия: магнитно-резонансная томография основания черепа. Укладка не совсем правильная, так как зубы «срезались» на разных уровнях. Опухоль основания черепа окружает яремное отверстие (через которое проходят языкоглоточный, блуждающий и добавочный нервы) и выходное отверстие подъязычного канала, врастает в полость черепа. Четыре нижних черепных нерва часто страдают одновременно. (1 — сонный канал, 2 — яремное отверстие.)

📍Учёные создали беспроводной нейростимулятор размером с рисовое зёрнышко — он легко вводится и подавляет боль 📊Исследователи из Абу Даби (Abu Dhabi) разработали крошечное беспроводное устройство размером примерно с рисовое зёрнышко. Его можно ввести в организм обычной иглой, чтобы разместить рядом с нужным нервом. Управляемая электрическая стимуляция нерва позволяет без хирургии и таблеток подавить болевые ощущения, делая это проще и безопаснее для пациента. 🖇️Разработка создавалась с целью сделать управление нервной системой менее травмирующим для людей. Сегодня для лечения хронической боли ряда расстройств здоровья и других неврологических состояний часто используются хирургически устанавливаемые импланты, требующие ввода электродов, проводов и источники питания. Новый вариант может занять промежуточное место между чисто медикаментозным способом и классическими имплантами: точность попадания в цель остаётся такой же высокой, а вмешательства становится меньше. ⚪️Устройство можно отслеживать стандартной медицинской визуализацией — например, УЗИ и КТ, что важно для точного размещения и контроля после введения. В лабораторных и доклинических испытаниях оно показало стабильную работу в условиях, близких к реальным, и смогло строго программируемым образом активировать нервы в живом организме. Исследование проводилось на животных, что потребует дополнительных проверок до применения на людях. ✍🏻Источник: vk.cc/cZ5DoH

Гайд: онлайн-ивент для фармкомпании ✅ Онлайн-мероприятия — один из немногих легальных каналов взаимодействия с врачами и провизорами. Но как организовать ивент без подрядчиков и технических сбоев? Мы собрали 7 шагов, которые работают: — Брендинг за 10 минут: логотип, цвета, фирменные письма — Лендинг с регистрацией — без разработчиков — Автонапоминания участникам через email и Telegram — Интерактив во время трансляции: тесты, опросы, реакции — Аналитика по каждому участнику ✨ Скачайте гайд бесплатно Узнать больше #реклама 16+ mts-link.ru О рекламодателе

Квартиры в Ставрополе всего от 14 356 ₽ в месяц! ЖК «Кварталы 17/77» - это жилой комплекс от застройщика «ЮгСтройИнвест», находящийся в Юго-Западном районе Ставрополя. Рядом располагаются Владимирская площадь, школа и детские сады, кафе и магазины. Мы предлагаем комфортные современные квартиры и предоставляем выгодные условия для покупки, которые подойдут каждому! Преимущества ЖК: ✅ Большой выбор планировок; ✅ Подземный паркинг; ✅ Видовые квартиры; ✅ Закрытый двор без машин. ✅ Развитая инфраструктура Мы заботимся о Вашей безопасности, поэтому на территории комплекса ведётся круглосуточное видеонаблюдение. «ЮгСтройИнвест» – нас рекомендуют друзьям! Узнать больше Изучите все условия кредита (займа) на сайте в соответствующем разделе. Оценивайте свои финансовые возможности и риски. Финансовые услуги оказывает: АО "АЛЬФА-БАНК". Проектная декларация на сайте https://наш.дом.рф/. Застройщик: ООО "СЗ-20 "ЮСИ". #реклама quiz2.kvartal1777.ru О рекламодателе

Женщина, 28 лет У пациентки частые мигрени в анамнезе. Обратилась в отделение неотложной помощи (ER) по поводу сильной левосторонней головной боли, которая продолжалась в течение последних 5 дней. Она описала свою боль как острую и пульсирующую, отдающую в шею и оцениваемую как 10/10 по интенсивности. У нее была тошнота, затуманенное зрение в левом глазу, а также болезненные движения глаз слева и головокружение. Пациентка отрицала наличие каких-либо травм в анамнезе. КТ-ангиография головного мозга: обнаружена аневризма правой позвоночной артерии. Пациентку немедленно перевели в проифльную больницу для нейрохирургического обследования. При поступлении пациентка в сознании, состояние средней тяжести, требуется постоянное обезболивание. При осмотре не было выявлено очаговых неврологических нарушений или дефектов полей зрения. МРТ: выявлен стеноз правой позвоночной артерии (ПА) на уровнях С1 и С2, а также интрамуральная гематому на Т1- и Т2-взвешенных изображениях. Цифровая субтракционная ангиография (ЦСА): выявлено двустороннее расслоение позвоночных артерий с более выраженным поражением правой стороны (рис. 1). Справа также был обнаружен интрамуральный тромб, что вызвало вопросы о необходимости антикоагулянтной терапии. Примечательно, что истинной аневризмы позвоночной артерии, как предполагалось по результатам предварительной компьютерной томографии, выявлено не было. Пациентка отрицала прием каких-либо препаратов, а также наличие в семейном анамнезе кровотечений, нарушений свертываемости крови, заболеваний соединительной ткани или рассеянного склероза. У этой пациентки отсутствовали все другие распространенные факторы риска инсульта, такие как курение, гипертония, прием оральных контрацептивов и дислипидемия. При уточнении анамнеза пациентка сообщила, что боль в шее резко усилилась после того, как она подняла ящик с бутылками с водой. При этом за 5 дней до этого у нее начались головные боли, похожие на мигрень. На основании этих данных у пациентки диагностировали спонтанное расслоение обеих сонных артерий, вероятно, вызванное поднятием тяжестей, и сопутствующие левосторонние постоянные мигрени. План лечения включал ежедневный прием низких доз аспирина (81 мг) и клопидогрела (75 мг), а также повторную компьютерную томографию головы и шеи через 3 месяца для контроля расслоения и оценки рассасывания пристеночного тромба в правой позвоночной артерии. Venu R, Muceniece L, Mittal N, Mendoza R, Matl C, Bettarelli D. When headache is just too much-A case report and literature review of bilateral vertebral artery dissection. Clin Case Rep. 2023 Nov 12;11(11):e8168. doi: 10.1002/ccr3.8168. PMID: 37965181; PMCID: PMC10641300.

Клинические проявления нарушений функции тазовых органов