ГЕНЕТИКА И ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ У РЕБЕНКА
🧬Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии.
Задержка психоречевого, двигательного развития и расстройства аутистического спектра могут быть следствием разных причин.
Негенетические причины
👉 последствия перинатальных поражений ЦНС (гипоксического , травматического, инфекционного, токсического генеза)
👉педагогическая запущенность
👉 последствие внешних фактор ( травмы,токсические воздействия, инфекции и др)
Генетические причины
👉редких генетических синдромов (синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и «PDD-NOS» и др.).
👉 моногенные заболевания — туберозный склероз, нейрофиброматоз, эпилептические энцефалопатии, мышечная дистрофия, фенилкетонурия и др.
👉задержка развития бывает связана с хромосомными болезнями (синдром ломкой Х-хромосомы, Дауна и др.).
👉 моногенные наследственные синдромы (например, синдром Ангельмана);
Таким образом, диагностический поиск причины задержки психо-моторного развития и расстройств аутистического спектра у ребёнка зачастую требует консультацию генетика 🧬
По рекомендациям Американской Академии Неврологии и Детской Неврологии для поиска причин УО/РАС имеют диагностическую ценность следующие исследования: генетическое тестирование, включающее высокоразрешающий кариотип, ДНК-анализ на ломкую Х-хромосому, хромосомный микроматричный анализ и высокопроизводительное экзомное секвенирование.
