Публикация от 3 ноября 2026

Болезнь Вильсона под маской тяжелой депрессии: 4 года диагностического поиска 🩺 Клиническая картина Пациентка, 42 года, изначально обратилась с жалобами на снижение настроения и нарушения сна. В течение четырех лет наблюдалась у психиатра с диагнозом «большое депрессивное расстройство». Со временем присоединились неврологические симптомы: мышечная ригидность (скованность), брадикинезия (замедленность движений), тремор рук и прогрессирующая дизартрия (нарушение речи). Состояние расценивалось как побочный эффект нейролептиков. При осмотре выявлена атактическая походка (неустойчивость при ходьбе), пациентка не могла передвигаться без поддержки. Позже возникли боли в животе, указывающие на вовлечение печени. 🧪 Диагностика В ходе обследования выявлены следующие отклонения: - Гемоглобин — 11.1 г/дл (норма: 11.3–14.9); - Тромбоциты — 69,000 мкл (норма: 150,000–450,000); - Церулоплазмин сыворотки — 15.6 мг/дл (норма: 22.0–61.0); - 24-часовая экскреция меди с мочой — 391 мкг/сут (норма: < 40); - Офтальмоскопия: обнаружены кольца Кайзера-Флейшера (золотисто-коричневое отложение меди по периферии роговицы); - МРТ головного мозга: симметричные гиперинтенсивные сигналы в области базальных ганглиев, таламуса и ствола мозга. Итоговый балл по шкале Лейпцига составил 7 (диагноз достоверен при ≥ 4). ⚡️ Почему этот случай особенный Главная ловушка — дебют заболевания в 39 лет исключительно с психиатрических симптомов. Типичный возраст манифестации значительно ниже, а отсутствие желтухи на ранних этапах увело врачей в сторону первичной депрессии. Это привело к диагностической задержке более чем на 4 года. 💬 Человеческая сторона Пациентка годами страдала от прогрессирующей инвалидности, став полностью зависимой от мужа. Семья почти потеряла надежду, считая тяжелые нарушения речи и движений неизлечимыми последствиями психического заболевания. 💊 Диагноз и терапия Финальный клинический диагноз: Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация), смешанная форма (психоневрологическая и печеночная). Причина болезни — мутация гена ATP7B, нарушающая выведение меди из организма. Тактика лечения была направлена на элиминацию (выведение) избытка меди. Пациентке назначена хелатная терапия препаратом D-пеницилламин в сочетании с препаратами цинка (для блокировки всасывания меди в кишечнике). Выбор обусловлен тяжестью поражения ЦНС. На фоне терапии отмечена поразительная положительная динамика: тремор полностью купирован, речь восстановилась, пациентка вернулась к самостоятельной жизни и ведению домашнего хозяйства.