Почему так редко ставится диагноз синдрома Леннокса—Гасто?
📍Синдром Леннокса—Гасто (СЛГ) представляет собой тяжелую форму эпилептической энцефалопатии, дебют которой чаще всего приходится на детский возраст (преимущественно 3–5 лет), хотя возможны и более ранние или поздние проявления.
Заболевание составляет от 1% до 10% всех форм детской эпилепсии, при этом наблюдается выраженное преобладание лиц мужского пола (соотношение 5:1). В ряде случаев патология может развиваться как эволюция синдрома Веста.
👉Этиология СЛГ полиэтиологична. Наиболее распространенными причинами являются пренатальные и перинатальные поражения головного мозга, сосудистые нарушения, инфекции, опухоли и пороки развития.
В одной трети случаев этиология остается неясной, что позволяет предполагать генетическую детерминированность заболевания.
⚪️ Клинико-энцефалографическая картина синдрома ассоциирована с мутациями в ряде генов, включая SCN1A, GABRB3, SCN8A, STXBP1, DNM1, FOXG1 и CHD2.
Клиническая и энцефалографическая диагностика СЛГ базируется на специфической триаде признаков:
👉Разнообразие приступов: тонические приступы регистрируются в 100% случаев, атипичные абсансы — в 60% (включая статус абсансов), атонические приступы — в 50%, также могут наблюдаться миоклонии.
Специфическая ЭЭГ-активность: характерными межприступными изменениями являются медленные спайк-вольтовые комплексы и генерализованная пароксизмальная быстрая активность (paroxysmal fast activity) во время сна.
Когнитивные нарушения: практически все пациенты страдают когнитивным и поведенческим дефицитом.
👉Несмотря на описанные критерии, синдром остается одной из наиболее сложных и дискуссионных проблем современной детской эпилептологии.
Целью настоящей статьи является анализ современных критериев диагностики синдрома Леннокса—Гасто и обзор новых возможностей его терапии.
✍🏻Источник: vk.cc/d1v1IL
