Нейрофиброматоз в переднем средостении: редкая локализация и новая генетическая мутация c.147C>G
🩺 Клиническая картина
Пациент, мужчина 41 года, поступил с жалобами на наличие объемного образования в правой верхней части средостения (пространство в грудной клетке между легкими), обнаруженного случайно. При осмотре выявлены классические признаки нейрофиброматоза 1 типа: множественные пятна «кофе с молоком» на коже туловища и подкожные узелки (доброкачественные опухоли из нервной ткани). Выслушивание легких отклонений не показало. Ведущий синдром — опухоль передне-верхнего средостения при системном наследственном заболевании.
🧪 Диагностика
Лабораторные показатели крови, мочи и кала были в пределах нормы. По данным КТ выявлено лопастное образование низкой плотности размером 75 × 50 × 30 мм в передне-верхнем средостении, прилегающее к подключичной артерии и диафрагмальному нерву. МРТ головного мозга показала очаги в белом веществе и эрозию костей черепа под мягкотканным узлом. Генетический анализ опухоли выявил две мутации в гене NF1: c.147C>G (VAF 46,6%) и c.1318C>T (VAF 9,3%). Индекс пролиферации (скорость деления клеток) Ki-67 составил менее 1%.
⚡ Почему этот случай особенный
Обычно нейрогенные опухоли средостения локализуются сзади. Это первый описанный случай нейрофибромы именно в передне-верхнем отделе. Кроме того, обнаружена крайне редкая герминальная (наследственная) мутация c.147C>G, которая ранее не связывалась с такой локализацией.
💬 Человеческая сторона
Семья столкнулась с тревогой за будущее: генетическое тестирование подтвердило наличие редкой мутации у 2-летнего сына пациента, что требует пожизненного медицинского наблюдения ребенка для раннего выявления опухолей.
💊 Диагноз и терапия
Клинический диагноз: Нейрофиброматоз 1 типа, солитарная нейрофиброма передне-верхнего средостения. Выполнено радикальное удаление опухоли методом однопортовой видео-ассистированной торакоскопической хирургии (VATS) — малоинвазивный доступ через один прокол. В первый день после операции возник синдром Горнера (опущение века и сужение зрачка) из-за тракции (растяжения) симпатического ствола, который полностью разрешился через 3 месяца на фоне приема мекобаламина. Хирургическое лечение позволило избежать компрессии жизненно важных сосудов и нервов. В дальнейшем пациенту рекомендован междисциплинарный мониторинг для исключения озлокачествления процесса.
