Синдром Сотоса
Синдром Сотоса еще известен церебральный гигантизм.
Частота встречаемости составляет 1:200 000. Ген находится на хромосоме 5.
При этом синдроме дети рождаются крупными, для них характерен усиленный рост в первые четыре года. Ноги и руки также очень крупные. Типичными признаками являются макроцефалия, большие лоб и лобные бугры, костный возраст опережает календарный, лицо имеет акромегалические черты с выступающей челюстью.
Большинство детей с синдромом Сотоса позже начинают сидеть, ходить и говорить. Уровень интеллекта у таких детей варьирует от средних нормативных показателей до тяжелой умственной отсталости, но в большинстве случаев оценки находятся на пограниченном уровне.
При синдроме Сотоса поведенческие проблемы носят чаще всего неспецифический характер, но высока вероятность различных трудностей в обучении, СДВГ, проблем социального взаимодействия, страхов, аффективных вспышек, поведенческих стереотипий.
Вылечить синдром Сотоса средствами современной медицины невозможно. Однако разработаны методы коррекции негативных проявлений болезни, позволяющие добиться достойного качества жизни пациентов.
#дефектология
