Болезнь Гоше: почему увеличивается селезенка
Болезнь Гоше — это редкое наследственное заболевание, при котором в клетках (макрофагах) накапливается вещество под названием глюкоцереброзид.
Это происходит из-за дефекта фермента, который должен его расщеплять. В результате клетки переполняются и откладываются в органах.
Классические симптомы: значительное увеличение селезенки и печени, анемия, низкий уровень тромбоцитов (синяки, кровоточивость) и боли в костях.
Болезнь может протекать бессимптомно годами и выявляется случайно по общему анализу крови.
Диагноз ставит гематолог или генетик. Современное лечение — ферментозаместительная терапия.
Наука о здоровье