Жесть по Псковски
MAX ·
С 2027 года в России планируют существенно расширить программу неонатального скрининга. Помимо уже существующих тестов, обследование новорождённых дополнят диагностикой ещё шести редких генетических патологий. В обновлённый перечень войдут миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна–Пика (типы А/В) и болезнь Краббе.
