В России планируют расширить неонатальный скрининг для новорожденных
Минздрав планирует расширить программу неонатального скрининга, добавив в нее еще пять заболеваний, сообщила замминистра здравоохранения РФ Евгения Котова. Так, с 2027 года в программу обязательного селективного скрининга включат миодистрофию Дюшенна. К 2027-2028 годам в список войдут болезни Помпе, Гоше, Нимана-Пика и мукополисахаридоз.
Сейчас неонатальный скрининг проводят почти всем новорожденным в России. Процедура позволяет выявлять 38 тяжелых наследственных и врожденных заболеваний на ранних стадиях. В случае выявления заболевания у ребенка во время скрининга фонд "Круг добра" займется вопросом обеспечения лекарствами, пояснила замминистра.