В Тюменской области в этом году родился ребенок с аргинин-янтарной ацидурией. Это редкое и тяжелое заболевание обмена веществ, вызванное мутацией гена ASL. Такая болезнь встречается у одного ребенка на 70 — 218 тысяч новорожденных. Об этом рассказали в региональном департаменте здравоохранение.
«С начала 2026 года был выявлен один случай рождения ребенка с редким генетическим заболеванием. У младенца выявили аргинин-янтарную ацидурию — наследственное заболевание обмена веществ, вызванное мутацией гена ASL, характеризуется накоплением токсических метаболитов в крови», — рассказали в департаменте.
Согласно открытым данным, у больных новорожденных болезнь проявляется рвотой, высокой температурой, судорогами, увеличением печени. Среди неврологических осложнений — задержка развития, умственная отсталость, болезнь вызывает кому и летальный исход. Один из основных методов лечения — диета с ограничением белка.
Мы в MAX - https://max.ru/svodka38
