В Ростове врачи спасли новорожденного с редкой генетической болезнью обмена веществ
В Ростове врачи спасли новорожденного с редким генетическим заболеванием, связанным с нарушением обмена веществ. Без своевременной врачебной помощи смертность от этого недуга в первые дни жизни высока, пояснили в Горбольнице № 20.
Малыш родился доношенным и в хорошем состоянии. Но на третьи сутки он стал вялым, отказался от еды, появились проблемы с дыханием. Ребенка экстренно перевели в реанимацию больницы №20 с предварительным диагнозом «врожденная пневмония».
Состояние было тяжелым. Врачи заметили резкое повышение уровня аммиака в крови и заподозрили наследственную болезнь обмена. Начали симптоматическую терапию. Позже диагноз подтвердили: классическая неонатальная В12-зависимая форма метилмалоновой ацидемии.
- Это редкое генетическое нарушение, при котором страдает обмен аминокислот и витамина В12. Даже при своевременном лечении риск смерти во время метаболического кризиса достигает 40%, - пояснили в медучреждении.
Благодаря слаженной работе реаниматологов и неонатологов опасную патологию выявили вовремя. Сейчас состояние ребёнка стабилизировалось. Малыш переведен в отделение патологии новорожденных. Он дышит сам, набирает вес, улучшилась двигательная активность. Уровень аммиака в крови пришел в норму.
Ребенок получает специальные лечебные смеси. Анализы крови ребенка, матери и отца отправили на полноэкзомное секвенирование гена в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика Кулакова.
📥 ПРИСЛАТЬ НОВОСТЬ
ПОДПИСАТЬСЯ 👉 https://max.ru/rostovnews61
