С 2027 года в России планируется расширение программы скрининга новорожденных. Теперь младенцев будут проверять на шесть дополнительных наследственных заболеваний, среди которых миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типов А и В, а также болезнь Краббе.
Эти изменения были озвучены заместителем министра здравоохранения в интервью РИА Новости.
Стоит отметить, что с апреля 2026 года скрининг уже был обновлен: в него вошли тесты на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это шаг направлен на раннюю диагностику и лечение наследственных заболеваний у новорожденных, что может значительно улучшить качество жизни детей и их семей.
📲Мы в MAX, подпишитесь
