👌 Впервые генная терапия исправила генетический дефект, вызывающий дефицит альфа-1-антитрипсина, прямо в клетках печени человека. Лечение восстановило нормальную последовательность ДНК у пациента с тяжёлой наследственной формой болезни и открыло перспективы для терапии других генетических нарушений, которые бьют по печени.
Метод редактирует отдельные основания ДНК, не разрезая обе цепи, и исправляет мутированный ген SERPINA1. После лечения в крови держались стабильные уровни защитного белка, а биопсия показала, что значительная часть дефектных вариантов исправилась даже при самой низкой дозе. Побочных изменений в соседних участках ДНК не нашли. Теперь нужны дальнейшие клинические исследования.
