🚨 Очень редкий случай: волгоградские врачи спасли новорожденную с опасной болезнью
Сложности начались ещё до родов: у будущей мамы нашли анемию, преждевременное старение плаценты, а у плода — расширение почечных лоханок. После появления на свет состояние девочки потребовало экстренной помощи.
Малыша перевели в пятую больницу на вторые сутки жизни. У неё диагностировали кровоизлияние в надпочечники, увеличение печени и селезёнки и, главное — выраженный венозный застой в ногах. Врачи заподозрили редкое генетическое нарушение.
— Чтобы подтвердить диагноз, мы провели секвенирование полного экзома — это ключевой метод в таких ситуациях, — рассказала заведующая реанимацией новорождённых Ирина Ширяева.
К консилиуму подключились неонатологи, гематологи, эндокринологи, иммунологи, хирурги и онкологи из Волгограда и Москвы. Итог: у девочки — наследственная тромбофилия и дефицит факторов свёртывания крови.
Сейчас ребёнок дома, получает заместительную терапию и наблюдается у врачей. Маме с дочкой — здоровья и терпения.
👏 Браво медикам, которые распутали такой сложный случай буквально по кусочкам.
❓ Сталкивались ли вы с редкими диагнозами у детей? Какие истории знаете?
#медицинарайон
