Синие люди из Кентукки
В 1820 году в штат Кентукки переехал французский сирота по имени Мартин Фьюгейт. Он женился на местной рыжеволосой девушке Элизабет Смит. По невероятному стечению обстоятельств, оба супруга оказались носителями одного и того же редчайшего рецессивного гена, и из их семи детей четверо родились с кожей ярко-синего цвета.
В то время поселение было почти полностью отрезано от внешнего мира — туда не вели ни дорог, ни железнодорожных путей. Маршрут из ближайшего города занимал несколько дней верхом. Из-за изоляции у местных жителей не было выбора: они поколениями вступали в браки с кузенами и соседями. Концентрация «синего гена» в этой замкнутой популяции была аномально высокой, и дети с синей кожей продолжали рождаться на протяжении шести поколений. Местные привыкли к этому и называли их просто «синие Фьюгейты».
Тайну их синевы разгадали только в 1960-х годах. Гематолог Мэдисон Кавейн из Университета Кентукки выяснил, что у синих людей было редкое наследственное заболевание — врождённая метгемоглобинемия. Из-за генетического сбоя в их крови отсутствовал важный фермент, и гемоглобин превращался в метгемоглобин, который не способен эффективно переносить кислород. Их артериальная кровь была не красной, а шоколадно-коричневой, и, просвечивая сквозь светлую кожу, придавала телу синий или фиолетовый оттенок. Удивительно, но болезнь не влияла на здоровье — синие люди доживали до восьмидесяти-девяноста лет и не испытывали серьёзных проблем. Самая известная из них, Луна Фьюгейт, родила тринадцать детей и прожила до 77 лет.
Доктор Кавейн нашёл простое решение: он ввел пациентам метиленовый синий — обычный медицинский краситель. Он сработал как катализатор, превращая метгемоглобин обратно в нормальный гемоглобин . Буквально через несколько минут синяя кожа становилась розовой.
В XX веке в Кентукки провели дороги, поселение перестало быть изолированным, и «синий ген» растворился в притоке новой крови. Последний потомок с этим признаком, Бенджамин Стейси, родился в 1975 году почти фиолетовым, но со временем его кожа посветлела. Сегодня синева проявляется у него только в виде синих губ и ногтей, когда он замерзает или злится.
